基因如何控制性状、性别怎么决定、伴 X 隐性/显性/伴 Y 遗传的规律、系谱图判显隐与定位置、伴性概率计算、遗传病的类型与优生——把"基因坐哪条染色体、跟性别怎么绑"理顺,系谱题一眼看穿。
基因不是直接"变出"性状,而是通过控制蛋白质的合成来控制性状。两条路径:管结构蛋白是直接控制,管酶影响代谢是间接控制。
| 途径 | 怎么控制 | 例子 |
|---|---|---|
| 直接控制(管蛋白质结构) | 基因 → 控制蛋白质的结构 → 直接影响性状 | 镰刀型细胞贫血症:血红蛋白基因中一个碱基改变,谷氨酸→缬氨酸,红细胞变镰刀形 |
| 间接控制(管酶→代谢) | 基因 → 控制酶的合成 → 控制代谢 → 影响性状 | 白化病:缺酪氨酸酶,黑色素合不成 → 白化 |
⚠ 镰刀型贫血的根本原因是基因突变(碱基替换),直接原因是血红蛋白结构异常;白化病根本原因是缺酶,是"基因→酶→代谢"的间接控制。别把这两条路径的例子记反。
人类体细胞 23 对染色体:22 对常染色体 + 1 对性染色体。女性 XX,男性 XY——这是 XY 型性别决定。性别由精子决定(含 X 或 Y)。
同源区段:X 与 Y 上互相对应、可发生联会的一小段,上面的基因 X、Y 都有(可正常成对)。
非同源区段:X 特有的一大段(基因只在 X 上,记 X^A / X^a),Y 特有的一段(基因只在 Y 上,记 Y^b)。伴性遗传主要指非同源区段上的基因。
⚠ 常见的红绿色盲、血友病基因都在 X 的非同源区段,Y 上没有对应基因——所以男性(X^aY)只要 X 上带 a 就发病,没有"另一条 X 来掩盖"。
点按钮切换,看哪段是 X、Y 共有(同源),哪段是各自专属(非同源)。
位于性染色体上的基因,随性染色体遗传,总是和性别相关联——这就是伴性遗传。按位置与显隐分三类:
| 类型 | 基因位置 | 典型病例 | 核心规律 |
|---|---|---|---|
| 伴 X 隐性 | X 非同源区段(隐性) | 红绿色盲、血友病 | 男患多于女;隔代交叉遗传;女患者其父其子必患 |
| 伴 X 显性 | X 非同源区段(显性) | 抗维生素 D 佝偻病 | 女患多于男;男患者其母其女必患 |
| 伴 Y 遗传 | Y 非同源区段 | 外耳道多毛症 | 限雄遗传;父传子、子传孙,全部男性患,女性不患 |
基因型:女 X^B X^B(正常)、X^B X^b(携带者、不患)、X^b X^b(患);男 X^B Y(正常)、X^b Y(患)。
⚠ "交叉遗传":男性的 X 只能传给女儿(儿子拿的是他的 Y);女性的 X 一半给儿子一半给女儿。所以父亲的伴 X 基因永远到女儿身上,不会传给儿子。
基因型:女 X^D X^D、X^D X^d(均患)、X^d X^d(正常);男 X^D Y(患)、X^d Y(正常)。
限雄遗传:基因只在 Y 上,Y 只传给儿子。故父 → 子 → 孙全为男性患者,女性永不患病、也不携带。系谱里若"全是男的患,且父传子代代不断",优先考虑伴 Y。
看色盲基因 X^b 如何走"外祖父 → 母亲(携带者) → 外孙"的交叉斜线,隔一代重现。
同一群体、同样的致病基因频率下,伴 X 隐性"男患多",伴 X 显性"女患多"。切换看条形对比。
系谱题两步走:先判显隐,再定位置(常/X)。口诀背熟就能秒断,断不了就"设基因型求概率"。
⚠ 口诀只能"证否":出现矛盾就排除伴 X。若无矛盾,常与 X 都可能,则不能确定,需比较概率或题目补充信息(如"每个个体都调查")。此时通常按题意"更可能"或"计算两种情形概率"。
下拉选一个经典系谱,点"判断",看结论和推理依据。
伴性遗传概率题的核心:先写清双亲基因型,再按"儿子看母亲的 X、女儿看父母各一条 X"分性别算。别把"孩子患病率"和"儿子中患病率"混为一谈。
选双亲基因型(以伴 X 隐性色盲为例,X^b 致病),自动算儿子、女儿、总体的患病概率。
遗传病 = 遗传物质改变引起的疾病。三大类:
| 类型 | 说明 | 例子 |
|---|---|---|
| 单基因遗传病 | 受一对等位基因控制(可常/X、显/隐) | 白化病、镰刀型贫血、红绿色盲、血友病、抗维 D 佝偻病、多指 |
| 多基因遗传病 | 受多对基因控制,还受环境影响,家族聚集、群体中发病率高 | 唇裂、原发性高血压、青少年型糖尿病、无脑儿、哮喘 |
| 染色体异常遗传病 | 染色体数目或结构改变 | 21 三体(先天愚型/唐氏)=多一条 21 号;性染色体病如 XYY;猫叫综合征(5 号缺失) |
⚠ 21 三体属于染色体数目变异,不是基因突变,更不是单基因病!它是减数分裂时 21 号同源染色体未分开导致。别把它归到"单基因隐性病"里。
选一个特征描述,判别它属于哪一类遗传病并给依据。
| 手段 | 做什么 | 作用 |
|---|---|---|
| 遗传咨询 | 分析家系、推算再发风险、给生育建议 | 预防遗传病患儿出生的核心措施 |
| 产前诊断 | 羊水检查、B 超、基因/染色体检测、孕妇血细胞检查 | 孕期确认胎儿是否患病 |
| 禁止近亲结婚 | 法律规定三代以内旁系血亲不得婚配 | 降低隐性遗传病发病率 |
流程记忆:遗传咨询(婚前/孕前)→ 产前诊断(孕期)。产前诊断能查染色体异常(如 21 三体),也能查部分单基因病。
测定人类基因组全部 DNA 的碱基序列。人有 24 条不同的染色体需要测序:22 条常染色体 + X + Y(因为 X 与 Y 不同,女性 XX 只算一种 X)。
⚠ 是 24 条(22 常 + X + Y),不是 23、不是 46。原因:同源染色体序列近乎相同只测一条,但 X、Y 不同源,必须各测一条。
① 交叉遗传规律:男性伴 X 基因只传女儿,女性传儿女各半。色盲父亲一定把 X^b 给女儿(女儿至少携带者),绝不给儿子。
② 显隐口诀:"无中生有为隐性,有中生无为显性"——一定要双亲都是那个状态才能用。单看一个患者定不了显隐。
③ 常 vs X 的判断:隐性看"父患女不患 / 母患子不患"→ 若出现即为常染色体;显性看"母患子不患 / 父患女不患"→ 若出现即为常染色体。无矛盾时不能确定,别硬下结论。
④ 多基因病受环境影响:唇裂、高血压等群体发病率高、家族聚集但不符合单基因比例,是多基因病;别用 3:1、1:1 去套。
⑤ 21 三体是染色体数目变异(多一条 21 号),既不是基因突变也不是单基因遗传病;成因是减数分裂同源染色体未正常分开。
⑥ 携带者不患病:X^BX^b、Aa 这类杂合子表现正常,但能把致病基因传下去。"不患 ≠ 不带基因"。
⑦ "儿子中患病率" ≠ "孩子患病率":题目问哪个口径,答哪个。分性别时把儿子/女儿各算一遍再按需合并。
▸ "看男看女"两秒定位:看到"男患远多于女患"→ 优先伴 X 隐;"女患远多于男患"→ 优先伴 X 显;"只有男患、父传子不断"→ 伴 Y。这是判位置的快速直觉,再用系谱验证。
▸ 系谱"证否"思维:口诀本质是找矛盾。伴 X 隐:父患→女必携带;母 X^bX^b→子必患。伴 X 显:母患→子女……用不到时,只要出现一个反例就排除伴 X,剩常染色体。没有反例则并存,转求概率。
▸ 两病自由组合计算:常染色体病(如白化 Aa)与伴 X 病(如色盲 X^BX^b)位于不同染色体,相互独立,用乘法原理:先分别算各病在儿/女的概率,再按性别相乘,最后合并。"至少患一病 = 1 −(都不患)"。
▸ 同源区段的特殊题:若基因在 X、Y 同源区段(记 X^A/X^a、Y^A/Y^a),男性也有一对等位基因(如 X^aY^A),此时男女均可为杂合、患病比例可能相近——遇到"男女患病数差不多"的伴性题,考虑同源区段。
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